김정욱 Jung-Wook Kim   교수 / D.D.S， Ph.D.
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분자유전학 / 소아치과학교실 / 소아치과학
· Major : 소아치과학
· E-mail : pedoman@snu.ac.kr
· Tel : 02-2072-2639
· Laboratory : 치과유전질환 연구실
Current Research Interests
치과질환과 연관된 유전질환의 병인을 규명하기 위하여 알려진 원인유전자를 PCR과 Direct sequencing을 이용하여 검색하고， 알려지지 않은 신규유전자의 발굴을 위해 Haplotype 분석과 Linkage analysis를 수행합니다.

발견된 돌연변이의 특성을 파악하고， 표현형과 유전형간의 상관관계를 도출함으로써 해당 단백질의 기능을 간접적으로 연구합니다.

원인 유전자의 질환유발 기전을 연구하여， 이를 향후 질환치료의 기초자료로서 이용합니다.
Research Methodology
1. 법랑질 형성 부전증의 유전적 병인 연구 - 법랑질 기질 형성 단백질의 기능 및 상호작용 - 신규 법랑질 기질발현 단백질의 발굴 - 유전형과 표현형과의 상관관계에 따른 법랑질 물성 비교 2. 상아질 형성 부전증의 유전적 병인 연구 - 상아질 기질 형성 단백질의 기능 및 상호작용 - 신규 상아질 기질발현 단백질의 발굴 - 유전형과 표현형과의 상관관계에 따른 상아질 물성 비교 - 상아질 특이 단백질을 이용한 치수치료제의 개발 3. 선천성 무치증 및 치아 저형성증의 유전적 병인 연구 - 치아발생의 기전연구
Publication / Patent
Kim JW， Lee SK， Lee ZH， Park JC， Lee KE， Lee MH， Park JT， Seo BM， Hu JC， Simmer JP. FAM83H Mutations in Families with Autosomal-Dominant Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet. 2008 Feb 8;82(2):489-494. Lee SK， Lee ZH， Lee SJ， Ahn BD， Kim YJ， Lee SH， Kim JW. DLX3 mutation in a new family and its phenotypic variations. J Dent Res. 2008;87(4):354-357. Lee SK， Hu JC， Bartlett JD， Lee KE， Lin BP， Simmer JP， Kim JW. Mutational Spectrum of FAM83H: The C-Terminal Portion is Required for Tooth Enamel Calcification. Hum Mutat. 29(8):E95-E99， 2008 Lee SK， Lee KE， Jeon D， Lee G， Lee ZH， Shin CU， Jung YJ， Lee SH， Hahn SH， Kim JW. A Novel Mutation in the DSPP gene associated with dentinogenesis imperfecta type II. J Dent Res. 2009;88(1):51-55. Kang HY， Seymen F， Lee SK， Yildirim M， Bahar Tuna E， Patir A， Lee KE， Kim JW. Candidate gene strategy reveals ENAM mutations. J Dent Res. 2009;88(3):266-269. Lee SK， Seymen F， Kang HY， Lee KE， Gencay K， Tuna B， Kim JW. MMP20 hemopexin domain mutation in amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2010;89(1):46-50. Ryoo HM， Kang HY， Lee SK， Lee KE， Kim JW. RUNX2 mutations in cleidocranial dysplasia patients. Oral Diseases. 2010;16(1):55-60.