휴먼게놈 프로젝트의 완성으로 사람의 유전자 개수가 알려졌고 이제 각 유전자들의 기능을 규명하는 작업과 각 유전자와 질병과의 관계를 밝히는 작업이 진행되고 있다. 또한 최근 SNP 연구를 통한 population genetics의 결과는 질병에 대한 감수성, 치료에 대한 감수성, 약제에 대한 감수성 정도가 사람마다 다르고, 이는 개개인의 유전적 소인에 연관되어 있어 유전형에 따른 맞춤치료의 필요성이 대두되고 있다.
유전자의 변이가 자손에게 전달되어 나타나는 유전성 질환뿐 아니라, 유전자의 변이는 없지만 후성적 수식에 의해 발생하는 질환, 평상시에는 문제가 없지만 특수한 상황에서 질병의 감수성이 증가한다든가, 질병상황에서 치료에 대한 반응성이 변화하는 SNP 등에 대한 연구는 향후 맞춤치료를 위해 필수적으로 진행되어야 할 연구들이다.
본 전공에서는 구강악안면 분야를 포함하여 표현형을 나타내는 유전질환의 원인유전자 또는 각종 치과질병 및 치료와 연관되는 SNP를 발굴하는 유전통계학적 연구, 유전질환의 동물모델의 재현, 유전자의 기능 탐색 및 이를 이용한 새로운 치료법을 모색하는 연구를 진행하며 이에 필요한 기본지식 및 연구방법에 대한 이해를 돕는 강의와 토론을 주로 진행한다.
- 치과유전질환 연구
법랑질형성부전증, 상아질형성부전증, 선천성 무치증 및 치아저형성증의 병인을 규명하기 위하여 알려진 원인유전자를 PCR과 Direct sequencing을 이용하여 검색하고, 알려지지 않은 신규유전자의 발굴을 위해 Haplotype 분석과 Linkage analysis를 수행한다. 또한 발견된 돌연변이의 특성을 파악하고, 표현형과 유전형간의 상관관계를 도출함으로써 해당 단백질의 기능을 간접적으로 연구한다. 이러한 연구결과를 향후 질환치료의 기초자료로서 이용한다.
- 조건부 유전자변위를 이용한 연구
IL-1 beta나 COX2 유전자에 대한 조건부 유전자 변위 마우스 모델을 craniofacial development와 neuro-inflammation에 관련된 부분에 적용하여 악관절 발생 및 악관절염에서 이들 유전자의 역할에 대한 연구를 수행한다. 또한 치아 이동시 나타나는 생물학적 반응에 대한 주변조직과의 연관성에 대해서도 유전자 변위를 이용한 쥐를 이용하여 연구한다.
- 유전자적중법을 이용한 동물모델의 제작 및 기능유전학 연구
Human Genome Project의 완성 이후에 각 유전자에 대한 기능유전학 (Functional Genetics)에 대한 필요성과 관심이 집중되고 있으며, 이러한 연구에는 동물모델을 이용한 연구가 필수적이다. 따라서 유전자적중기법(Gene Targeting Technique)을 통하여 유전자적중생쥐 (Knock-out/knock-in Mouse)를 비롯한 다양한 형질전환동물모델 (Transgenic Animal Model)을 제작하여 특정유전자의 기능을 밝히는 연구를 수행하고 있으며, 특히 두개악안면 기형 및 치과유전질환과 관련된 유전자의 기능을 분석하고, 이들 질환의 발병기전을 연구한다.
- 돌연변이 유전자 기능규명을 통한 뼈 유전질환의 병태생리 연구
뼈에 표현형을 나타내는 유전질환의 원인유전자로 알려진 유전자의 돌연변이가 어떻게 표현형을 발현하는지 그 병태생리적 기전을 알아보기 위해 조골세포 또는 줄기세포에 돌연변이 유전자의 과발현 또는 유전자의 결손을 유도하고 조골세포 분화, 줄기세포 분화능에 미치는 영향을 파악하며, 분자수준에서 유전자의 기능 및 돌연변이체의 작용기전을 연구한다.
유전정보의 전달과정을 이해하고, 부모로부터 제공된 잘못된 정보가 야기하는 생체발생과정의 이상과 질병현상의 관계를 규명하고, 염기서열의 변이가 단백질의 구조, 단백질의 기능 그리고 궁극적으로는 질병현상으로 전달되는 논리와 그에 관련된 연구방법론을 이해하고 실행하는 것을 목표로 한다.
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